[常见问题]与矮小有关的综合征 [复制链接]

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青年医生

精灵王

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只看楼主倒序阅读使用道具楼主发表于: 2015-08-03

小廖，男性，10岁。因矮小和肥胖而就诊。出生体重约3.5kg，1岁后体重增加较同龄儿快，活动能力较差，数学成绩较差。父母体型正常。体检：体重61kg，身高131cm，前额较窄，鱼口样嘴，颈短，肥胖体型，心脏和肺脏听诊正常，一侧隐睾，阴茎小，肌张力低下。医生考虑Prader-Willi综合征。小廖妈妈很想知道与矮小有关的综合征有哪些？

躯体或器官发育畸形伴有身材矮小者，临床上多见于染色体病、先天性代谢病以及内分泌疾病等。这里主要论述除以上疾病以外综合征：

（1）劳-穆-比综合征，为常染色体隐性遗传性疾病。以肥胖、智力障碍、性发育不全、视网膜色素变性、多指（或多趾）为其特征的先天性疾病。患儿从小就开始肥胖，智力比同龄儿差，表现不活泼，性格和行为不正常。可有多指或多趾，如六只手指/足趾，或并指（趾）畸形。均伴有性腺不发育，男孩表现小阴茎，女孩无月经。患者有视力障碍，身材都矮小。

（2）性幼稚-肌张力低下-肥胖综合征，又称Prader-Willi综合征。为常染色体隐性遗传，对周围反应迟钝，智力发育迟缓，性腺功能低下，男孩常出现一侧或双侧隐睾，阴茎小，第二性征不出现。一般半岁后出现食欲增加，由于过食出现肥胖，儿童期可合并糖尿病。患此症者身材矮小，四肢短小，并可有特殊面容，如前额窄、鱼口样嘴、颈短、牙齿排列不齐，可有斜视，耳畸形或手指畸形。

（3）小头、小颌、并趾综合征，又称Smith-Lemli-Opitz综合征。可能为常染色体隐性遗传，多为男孩。主要表现为严重的精神运动性发育迟缓，成长障碍，小头，特殊面容（约90％患儿有小头症，前额狭窄，3/4鼻短而宽，鼻孔朝前，约半数病例有眼睑下垂，80％有耳廓低位，还可有耳廓异常，上颌牙槽隆起，拱状腭或腭裂，80％有小颌症，常有内眦赘皮），男性外生殖器异常，第2和第3趾皮肤性并趾。部分病例可有斜视及白内障，眼球震颤，视网膜色素异常，视神经乳头苍白，先天性幽门狭窄，肝肿大，肝内胆管发育不全，还可有先天性心脏畸形。

（4）外胚层中胚层发育异常综合征，又称Oilier综合征、多发性内生软骨形成症、单侧性软骨瘤病、软骨发育不良、Oilier骨软骨瘤病。

（5）主动脉瓣上狭窄综合征，又称小妖精脸综合征、婴儿高血钙综合征、高血钙-主动脉瓣上狭窄综合征、Williams-Beuren综合征、Williams综合征。它具有小妖精面容（头颅小，前额宽大突出，满月脸，鼻梁低平而宽，内眦赘皮，眼距过宽，内斜视，人中较长，口唇厚，上唇突出，小颌症，牙齿发育不良、形状奇异），生长发育迟缓，智能低下，主动脉瓣上狭窄等心血管畸形和婴儿高血钙症。

（6）先天性风疹综合征。早孕妇女感染风疹，娩出的婴儿可发生白内障，听力障碍，心脏畸形和智能发育异常等多发性畸形。有报告感染后致畸率高达50％以上，风疹病毒的致畸作用仅限于妊娠早期，胚胎3个月内患风疹后，由于免疫系统尚不健全，机体不能识别病毒为异体物质，因而病毒持续存在体内，使病变进行，使外中内三个胚层蒙受影响，特别是外中胚层。受感染的胚胎细胞生长缓慢，并影响到子代细胞，使细胞的分化受到抑制，导致心眼耳及其它的生长障碍。永久性表现除生长落后，身材矮小外，常见有耳聋、先天性心脏畸形（如肺动脉狭窄，动脉导管未闭，室间隔缺损，房间隔缺损，法洛氏四联症等）、白内障，还可有小眼症，视网膜上皮灶性变性，智能障碍或行动异常，中枢性语言障碍，隐睾，痉挛性麻痹，小头症等。少见的有高度近视，糖尿病，甲状腺机能障碍，青光眼，心肌异常等。皮纹近端横向掌褶线（悉尼线）发生率高，指纹以斗形纹多见。

（7）先天性侏儒痴呆综合征，又称Noonan综合征、翼状颈综合征、男性Turner综合征、Turner样综合征等。目前认为是常染色体显性遗传。它具有Turner综合征的临床特征（智力发育延迟，矮身材，眼距宽，眼睑下垂，低位耳，小颌，颈短，颈蹼，骨骼异常包括胸廓异常，脊柱侧弯及后弯，性腺功能不全，男性隐睾，女性青春期延迟和原发性闭经），伴有肺动脉狭窄，房间隔缺损，动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病。

（8）肢端综合征，又称中外胚层发育不良、六指侏儒症、软骨-外胚层发育不良、肢端发育不全Ⅱ型等。属常染色体隐性遗传性疾病。本征最主要的表现是软骨发育不良。患者四肢短而不匀称，肢体短小以远端为甚，故称离心性四肢短缩型侏儒症。有多指症，多趾罕见。指甲、牙齿和毛发等外胚层发育不良。胫骨近端骨骺外侧部显著发育不良而成膝外翻。腕部有钩骨和头状骨骨性融合。约50-60％病例合并先天性心脏畸形，如单心房，严重房间隔缺损等为本征夭折的主要原因。此外可有兔唇、上唇过短或口唇外翻等。

（9）侏儒、视网膜萎缩、耳聋综合征，又称长肢侏儒综合征、Neill-Ding-Wall综合征等。本征为常染色体隐性遗传性疾病。一般幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调，皮肤对光敏感、早老面容、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。近年来发现了一些年龄较大的病例，有脊柱等骨性畸形，性机能发育迟缓以及颅内钙化现象。

（10）胎儿乙醇综合征，又称乙醇性胚胎-胎儿综合征、先天性乙醇综合征。本征主要发生于欧美国家，发生率为慢性乙醇中毒母亲出生婴儿的3-5%。主要是由于孕妇大量饮酒造成的，当然也与母体内乙醇代谢，胚胎或胎儿的遗传素质，孕妇的饮酒量等因素有一定关系。亚洲的发病率较欧美低。它具有以智力发育受损为主的中枢神经系统功能障碍，发育障碍，颜面因发育不良呈特殊面容的表现，还可伴有其它畸形。

（11）浓眉、小头、短肢综合征，本征与遗传有关，可能为常染色体显性遗传或基因突变或染色体异常。它具有浓眉并向中靠拢，人中长，鼻孔向前，口唇菲薄，口角下垂等特征性面容，并有小头症。出生时即有低体重、侏儒、精神运动发育迟缓、短肢、第2和3趾出现并趾等先天性多发性畸形。

（12）面部红斑侏儒综合征，属于常染色体隐性遗传性疾病。本征以面部出现毛细血管扩张性红斑为特点，同时伴有生长迟缓，垂体性侏儒及其它畸形，遗传上染色体不稳定，易畸变和发生断裂，并有发生恶性肿瘤的倾向。面部红斑呈蝶形分布，类似红斑性狼疮，对阳光和紫外线过敏。患者对日光敏感，可能是由于日光中紫外线损伤使DNA复制造成缺陷。近年来发现本病有免疫异常：异丙种球蛋白血症、IgA和IgM降低，而IgG正常。

（13）豹皮综合征，又名LEOPARD综合征、多发性着色斑综合征、多发性雀斑综合征、多发性黑痣综合征、进行性心肌病性着色斑病等。它为多发性斑痣伴有其它先天异常的常染色体显性遗传性疾患，多有家族史。本征的主要表现为多发性斑痣和其它皮肤异常，心脏结构异常，泌尿生殖系统异常，内分泌异常，神经系统异常，神经感觉性耳聋，头面部异常，眼距过宽，骨骼异常和身材矮小。

（14）桡骨缺损-血小板减少综合征，为常染色体隐性遗传病。本征以新生儿期血小板减少为特征，生后即有出血现象，血小板可降至1万以下，多有贫血，如能度过新生儿期，血小板数可逐渐回升，出血倾向逐步改善。有时病情严重时出现类白血病反应，还可有肝脾肿大和淋巴结肿大。患儿几乎均有以双侧桡骨缺损为主的骨异常，上肢畸形较下肢多见，身材矮小，发育迟缓，约1/3有尺骨缺损，肱骨、肩胛骨或锁骨等发育不良。还可有手指挛缩、并指、髋关节脱位、股外翻、股骨或胫骨扭转和外翻足、肋骨数目不等，颈肋与颈椎融合，颌骨发育不良等。其它可有先天性心脏病，单侧肾缺损，尿道下裂，颜面畸形等。皮纹特征有轴三角消失或向桡侧移位，通贯手。

（15）婴儿坏血病综合征，又称Barlow综合征、骨膜下血肿综合征等。它的临床特征为是维生素C的缺乏，血管通透性增加所导致的出血和骨骼病变：出现皮肤、粘膜出血及骨膜下血肿。骨骼改变的特征是干骺端临时钙化带钙质堆积，使之致密增厚，同时该处骨质脆弱，常导致骨折及骨骺分离。原有的骨皮质及松质骨内吸收而呈现一般性骨萎缩。牙龈充血、水肿或齿龈细胞层退化，出牙的小儿牙齿乳头增生及肉芽组织生长，进而坏死。

（16）遗传性智力发育不全、小脑、晶体变性综合征，可能为常染色体隐性遗传。两性均可发病，最早的临床表现为白内障，常在5岁前后出现，最早者于生后4个月发生，患儿常因视力急速下降或发育迟缓而就医。小脑性运动失调为主的中枢神经系统表现常在学走路时被家长发现，如小脑性共济失调表现为行走时两下肢向左右分得较宽，步态蹒跚，躯干象醉汉似的向前后、左右摇晃。眼球震颤，意向性震颤，肌张力低下。小脑性构音困难，说话缓慢，语言单调而含糊不清，有时呈吟诗状语言。还可有病理反射，深反射亢进等锥体系统症状，也有深反射减弱或消失的。智力发育障碍表现多种多样。其它畸形如身材矮小、颅盖变形、脊柱侧弯、X形腿、关节运动异常、指趾异常、扁平足等。少数病例可有隐睾或第二性征发育不全。

（17）阔拇指、趾综合征，可能与遗传有关。它以拇指趾粗短，精神发育迟缓，身材矮小，拱状腭和睑裂斜向外下方为特征，另外可有动脉导管未闭、房间隔缺损等心脏畸形及双肾盂、双输尿管等畸形，亦可有多毛症、脊柱畸形、隐睾、皮纹改变等。有精神发育迟缓的约占1/350。

（18）短肢畸形-唇颌腭裂综合征，染色体结构异常所致。主要表现为四肢短小，头面部畸形（头大，有的呈三叶形，额部和顶部特别小，双颞间距增宽，囟门增大，矢状缝增宽，颜面较宽，双眼距明显增宽，眼球突出，两侧眼球运动不协调，角膜混浊，耳发育不全，耳轮不清，唇、颌、腭裂），外生殖器肿大等。 [xigua]7273886858419896869[/xigua]