[疾病知识]孤独症 [复制链接]

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青年医生

精灵王

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只看楼主倒序阅读使用道具楼主发表于: 2015-01-22

认识儿童孤独症
儿童孤独症(autism)是指起病于婴幼儿期具有社会交往、语言沟通和认知功能特定的发育延迟为特征的一组神经精神障碍。依据DSM-4分类又将其归类为广泛性发育障碍(PDD)。由于患儿对周围的人和事缺乏情感反应，行为刻板及语言交流困难等，使他们好像生活在自己的空间里，故又称之为“自闭症”。男孩发病率明显高于女孩。大多数存在不同程度的智力发育障碍。国外流行病学调查显示，目前表现有孤独症症状的孤独症谱系障碍(ASD)发生率不低于3.0‰，而最新从美国疾病控制和预防中心(CDC)得出的数据更是高达6.7‰(约1/150)。以此推算国内ASD不低于400万，典型孤独症不低于100万。儿童孤独症的预后不容乐观，它取决于患儿的病情轻重程度、儿童的智力水平、教育和治疗干预的时机和干预程度。儿童的智力水平越高、干预的年龄越小、训练强度越高、效果越好。在欧美国家，已有不少通过教育和训练治愈孤独症的报道。不予治疗绝大多数孤独症儿童预后差。因此，加强整个社会对这样一个数目庞大的弱势群体的关注，并给予足够的支持是目前我们要面对的非常严峻的挑战。
很多家长在孩子被诊断为孤独症之后都会问：“孤独症是怎么引起的呢?”，其实，到目前为止，科学家们仍然没有发现导致孤独症的真正病因。大量的研究表明，孤独症可能主要是由多个(至少10个以上)基因相互作用引起的遗传性疾病，而胎儿期病毒感染、重金属慢性中毒等外界环境因素可能也与该症的发生有关。
[孤独症主要的临床表现]
一、在社会交往方面存在质的缺陷(孤独症的核心表现)，表现在：
--非言语行为缺损;
--不能建立合适的伙伴关系;
--缺乏自发的分享;
--缺乏社交或情绪的互动;
--情绪调节能力差。
二、在交流方面存在质的缺陷(言语发育落后为约2/3的孤独症患者就诊的首要症状，典型孤独症患者其言语能力的落后往往十分突出)，表现在：
--口头语言发育迟缓;
--缺乏与人对话的能力，尤其是语用能力;
--语言古板;
--缺乏或有限的假扮或模仿游戏能力。
三、行为方式、兴趣和活动内容狭隘、重复、刻板，表现在：
--异常沉溺于某种兴趣;
--固执地执行常规;
--刻板重复的模式化行为;
--沉迷于物件的部件。
[孤独症的早期筛查]
一、早期筛查的意义
临床研究证实早期干预在发育技能获得、提高言语能力、认知水平和行为功能，增强同伴交往、减少孤独症状等方面有独特的益处，明显优于大年龄才开始干预的儿童的效果。因此尽早诊断、尽早开始并持之以恒的行为矫治是改善预后的关键。
二、注重早期症状和体征
国外研究发现，孤独症儿童的行为特征，在出生后14个月就已广泛表现出来;通过录像资料回顾性研究表明，有的甚至在8个月时就可出现异常表现。国内研究也表明，大多数孤独症儿童在2岁前就有明显的临床表现，主要表现为：患儿目光较少追随别人，当别人呼唤其名字时常无反应，语言发育迟缓，也常不会使用摆手、摇头等躯体语言，喜欢专注于某一刻板重复的动作。
国内外较常使用的孤独症症状检查评定量表是孤独症行为评定量表(ABC)和儿童期孤独症评定量表(CARS)，主要是对孤独症儿童进行早期诊断。但近年来研究制订的孤独症筛查量表(CHAT)由于特异度较高，且可应用于18个月的婴儿，因而被广泛应用于孤独症儿童的早期筛查。其内容是：如发现婴幼儿交会性注意障碍和想象性游戏障碍相结合，提示为广泛性发育障碍或孤独症的高危性;18个月时表现下列5项中至少2项或以上者，30个月可能被诊断为孤独症：①想象性游戏缺乏;②表白性注意指向缺陷;③缺乏社交兴趣;④缺乏社交性游戏;⑤缺少交会性注意(是指对周围的人、物、事注意的协调分配缺陷)。
[教育与治疗]
目前多数学者认为儿童孤独症是终身性疾病，训练是长期性的。早期诊断并给予早期教育训练会比年长后再进行干预效果要好。教育培训和行为治疗在本症的治疗和康复中起着不可替代的作用。治疗目的是改善语言能力，改进不良行为，增强社会交往能力，提高生活自理能力。让患儿回归普通学校，能与他人友好相处，能与正常儿童一块学习，一起玩耍，能基本上回归主流社会。年龄较长后，能根据其个人特点培养一技之长，能自食其力。
一、特教培训，特教培训目前是孤独症的主要治疗方法。
1.促进正常发展;
2.消除过分行为;
3.避免与消除固定僵化行为;
4.结构化教育训练。
矫治训练的三大目标：
1)学习理论的应用原则;
2)密切结合现实生活的实用原则;
3)循序渐进的原则;
4)避免一成不变的学习过程。
二、药物治疗：由于孤独症的病因学和生化异常改变没有完全阐明，到目前为止，孤独症没有特效药物，尤其对于核心的语言和交流障碍缺乏有效药物。但在其他行为控制方面药物治疗取得了进展。
1) 多动行为：利他林对孤独症注意缺陷多动障碍效果良好，副作用可能加重刻板行为、自伤行为、退缩行为和导致过度激惹的发展。可乐宁也用来治疗多动行为和睡眠问题，主要付作用有嗜睡和低血压。
2) 攻击行为：氟哌定醇可用于治疗孤独症的攻击行为，也可用于减少刻板行为多动与自伤，有引发锥体外系症状的付作用，合并使用安坦可减少付作用。其他可用于治疗攻击性行为的药物有心得安、卡马西平、丙戊酸钠、维思通。
三、行为矫治：被认为是最有发展前途的手段之一。行为矫治包括强化良性行为，并强调选择合适的强化物，注意奖励时间、持续性及频率，同时也包括消除不良行为，主要是运用适度的惩罚手段。对青少年或成人高功能孤独症常深刻地意识到自己与同龄人不同，咨询能帮助他们认识到自身的障碍，最大限度地挖掘潜能，帮助他们发展最有效的合作技巧。
[早发现、早治疗]
孤独症的预后十分严峻，其预后除与疾病本身的轻重程度、智力发育特别是语言的发育情况息息相关外，同时还与治疗是否及时、是否正确、是否坚持密不可分。人的心理发展是与年龄的增长密切相关的。有些心理活动，错过了相应的年龄，则以后很难发展。如语言发育，在3岁以前一般已基本学会大量的词汇，可以用语言与人交流，表达自己的要求;5岁时已能自如地运用语言，可用已知的词汇自己创造出不同的句子。一般过了6~7岁才开始学习语言就很困难了。因此，早发现、早治疗特别重要。对于一名孤独症患儿，特别是有严重语言障碍者，如果错过了早期治疗的时机，则可能会终身丧失语言能力。对于语言有障碍的患儿，最好在3岁以前开始培训治疗。如能坚持，大多数语言能力会有不同程度的恢复，甚至可以回归社会，进入普通小学学习，如在6~7岁以后才开始治疗，则其语言恢复的可能性甚小，完全恢复正常的概率更是微乎其微。对于孤独症，在3岁以内能开始治疗是最好的时机，年龄越大治疗的难度越大。早期开始的强化干预、结构化的教育是患儿能否回归主流社会，能否保持学习与今后工作能力的基础，因此十分重要，也是治疗的基础。
浙江大学医学院附属儿童医院儿保科对孤独症谱系障碍的诊断具有丰富的临床经验，并能提供各种相关筛查、诊断和评估量表的检测。
孤独症诊断标准
儿童孤独症又称自闭症，是一种较为严重的发育障碍性疾病。指起病于婴儿期，具有社会交往、言语沟通和认知功能特定性发育迟缓和偏离的特征的神经精神障碍。表现有：
(1)、社会交往障碍：
1)非言语性交流行为的应用有显著损害, 如眼神交流、面部表情、躯体姿态、社交手势等方面
2)与相似年龄儿童缺乏应用的同伴样关系，在烦恼或有困难时不寻求帮助，也不关心别人，对群体情绪无共鸣;
3)缺乏自发地寻求与分享乐趣或成绩的能力，如不会显示、或指示感兴趣的事与物。
4)缺乏社交或感情的相互关系
(2)、言语交流障碍：
1) 口语发育延迟或缺如，并不伴有以其他交流方式来代替或补偿的企图，如手势或姿态。
2) 虽然有足够的言语能力，但不能与他人开始或维持一段交流
3) 刻板地重复一些词语或言词奇特。
4) 缺乏各种自发性的儿童假扮游戏或社交性游戏活动。
(3)、重复刻板行为：
1)沉湎于某一中或几种刻板的有限的兴趣，而注意集中的程度却异乎寻常。
2)固执于某些特殊的没有实际价值的常规行为或仪式动作。
3)刻板重复的装相行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。
4)持久地沉湎于物体的部件。
功能异常或延迟，表现至少下列之一，而且出现在3岁以前：
(1) 社会交往。
(2) 社交语言的应用。
(3) 象征性或想象性游戏。