[新生儿疾病筛查]什么是苯丙酮尿症？ - 新生儿疾病筛查 [复制链接]

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。[xigua]7273886858419896869[/xigua]